El test de portadores de enfermedades genéticas será universal

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Lo digo convencido: el test de portadores de enfermedades genéticas será universal. Dentro de 10 años, ningún centro de fertilidad realizará un tratamiento de reproducción asistida sin realizar un test de portadores de enfermedades genéticas a quién aporte el óvulo y el espermatozoide. ¿Qué sentido  tiene correr un mínimo riesgo si tenemos la tecnología a nuestro alcance?

Lo expliqué la semana pasada en la sesión informativa sobre tratamientos de reproducción asistida y preservación de la fertilidad que dimos en la Asociación de Familias LGTBI, en Barcelona.

La ley no obliga a los bancos de esperma u óvulos a realizar un test de portadores. Tan solo se exige un cariotipo y descartar las enfermedades prevalentes según la raza del o la donante. En el caso de los donantes caucásicos, la población mayoritaria en España, se descarta la fibrosiquística y el Síndrome de X Fragil.

Aunque no sea por imperativo legal, en CRA Barcelona, todos los donantes de semen y las donantes de óvulos son sometidos al test QGenomics para descartar más de 300 enfermedades de transmisión genética.

Se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas recesivas, y según la OMS un 1% de los nacidos sufre alguna enfermedad ligada a la mutación de un gen.  Cuando se unen un óvulo y un espermatozoide portadores de una mutación en el mismo gen, hay un 50% de probabilidades que el bebé nacido también sea portador de la mutación genética.

¿De qué enfermedades estamos hablando?

Se trata de enfermedades genéticas como la fibrosis quística(presente en una de cada 25 personas), la atrofia muscular espinal (una de cada 50), la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

Hay que tener presente que ser portadora no significa que se tenga la enfermedad, sino que una de las dos copias del gen tiene una mutación y la otra funciona correctamente. La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares, por lo que no es un factor válido para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia.

Muchas veces ocurre que tras un buen embarazo, en el momento del nacimiento se descubre en el bebé algún tipo de enfermedad genética, que no se pueden curar, pero sí se pueden prevenir. Un test de portadores de enfermedades genéticas, también conocido como test de compatibilidad genética o test de portadores, puede decirnos si somos portadoras de algún tipo de mutación.

¿ Cómo se realiza el Test de portadores de enfermedades genéticas ?

El test de compatibilidad genética es un análisis de ADN realizado a partir de una muestra de sangre de los progenitores con el objetivo de identificar las enfermedades monogénicas. Se realiza la secuenciación completa de más de 549 genes correspondientes a más de 600 enfermedades genéticas. Los resultados están disponibles en unos 25 días.

Cuando dos personas son portadoras de una mutación en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos.

Por otra parte, cuando en los progenitores hay un portador de mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación del progenitor portador es del 50%, siendo la posibilidad de no heredarla, del 50 %.

Un resultado negativo indica que la persona no es portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas.

Vistos los datos, resulta más que evidente la necesidad minimizar los riesgos mediante una simple analítica de sangre. No olvidemos que la finalidad de la reproducción asistida es el nacimiento de un bebé sano.

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