Las causas genéticas en el aborto de repetición

causas genéticas del aborto de repetición

Clásicamente se consideraba aborto de repetición cuando había 3 o más abortos. Pero actualmente la aceptación más moderna, la que refieren las guidelines de la ESHRE del 2017 y de la SEF del 2019, lo definen como la presencia de dos o más abortos.
Ello supone el 5% de todas las gestaciones. Pero, ¿cual es la causa del aborto de repetición? A continuación trataré de las causas genéticas del aborto de repetición.

Hay un mantra que venimos repitiendo siempre que dice que el 50% de los abortos de repetición son de causa desconocida. Y esto es falso. Es falso, a pesar que varios estudios recientes siguen insistiendo en ello.
Si fuese cierto, los tratamientos a llevar a cabo, seguirían el libre albedrío, no van a estar basados en la evidencia científica y es algo que a mi me alerta, porque como médicos debemos ser científicos, ante todo.

FALSO: El 50% de los abortos de repetición NO son de causa desconocida

Un estudio japonés analiza 1700 casos de abortos de repetición y el 69% son de causa desconocida, pero en un segundo estudio, con 482 pacientes, haciendo un cariotipado sistemático del producto embrionario en legrado. Descubren que la principal causa del aborto es que el embrión tiene una anomalía cromosómica. Tras el cariotipado, ven que sólo el 25% de los abortos son de causa desconocida.
En el 2018, en un artículo de F.Popescu, recoge el estudio en el que se realizó un cariotipado sistemático del producto embrionario en legrado y encuentra que el 67% están alterados, y aplicado las guidelines de la ASRM, encuentra las causas del aborto en el 90% de los casos.

Las causas del aborto de repetición

La causa principal es la genética, la que acabo de explicar. La siguen las trombofilias, las causas endocrinas, inmunológicas, anatómicas. También existen causas infecciosas y relacionadas con el estilo de vida. Y finalmente las causas masculinas y otras causas, como la ansiedad, el estrés psicológico.

Las causas genéticas en el aborto de repetición

En Suecia, según el registro nacional de salud observaron que el aborto de repetición aumentó entre el 2003 i el 2012 en un 58% . Las autoridades sanitarias suecas lo achacan a la edad de la mujer en tener el primer hijo.
En España, la edad del primer hijo ha alcanzado por primera vez los 32 años. Ello tiene una consecuencia directa con los abortos de repetición
A partir de los 35 años aumenta considerablemente la tasa de aborto espontáneo y también la tasa de aborto de repetición de una forma exponencial.

Otro estudio, analizó la naturaleza de los embriones aneuploides y los tabularon por edades. A partir de los 40 años, el 60% de los embriones están alterados, y a partir de los 41 años, es el 70% de los embriones presentan anomalías cromosómicas.

tasa éxito embarazo DGP i abortos espontaneos
Resultados CRA Barcelona FIV+DGP 2006-2017

En CRA Barcelona, cuando empezamos en el 2006 a hacer el FISH en cromosomas, y observábamos entre 9 y 12 cromosomas, veíamos que sólo el 40% de los embriones eran sanos.

Cuando cambiamos de técnica  y analizamos los 23 pares de cromosomas, descubrimos que sólo el 25% de los embriones eran sanos.
Cuando fuimos a secuenciación masiva, a biopsia en estadio d+5 , vimos que sólo el 31,7% de los embriones eran sanos.
También vimos que, a medida que cambiamos la técnica de diagnóstico, fuimos aumentado las tasas de embarazo y disminuyendo las tasas de aborto. Cada vez era más fiable el método del DGP, el Diagnóstico Genético Preimplantacional y era más seguro de cara a tener un embarazo evolutivo.

Aquí  puedes ver parte del webinar que ofrecí a profesionales del sector de la reproducción asistida, organizado por Merck.

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